医生第一次说，他们成功地减慢了亨廷顿氏病的进展，亨廷顿氏病的发展是一种毁灭性的遗传疾病，长期以来一直被认为是无法治疗的。在一项突破性试验中，一种新的基因疗法将患者的下降速度降低了75％，这增加了对全球数千个家庭的希望。当搜索在9月25日下午1点左右越过50,000大关时，Google上的人们广泛跟踪了这一开发。
“这绝对是巨大的，”伦敦大学学院的研究领导该研究的莎拉·塔比里齐教授说。 “我们现在对世界上最可怕的疾病之一有一种治疗方法。”那么，亨廷顿氏病到底是什么，为什么这种发现被称为改变生活？
根据研究，亨廷顿是一种在家庭中运行的罕见遗传状况。如果一个父母的基因有缺陷的基因，他们的孩子有50％的遗传机会。该疾病是由亨廷顿蛋白基因突变引起的，该突变会产生慢慢破坏脑细胞的有毒蛋白质。
医生经常将其描述为阿尔茨海默氏症，帕金森氏症和运动神经元疾病的结合。
最初的症状通常出现在一个人的30或40年代中，通常是在他们的职业生涯高峰或养育年轻家庭时。早期的迹象包括情绪波动，愤怒或沮丧。随着时间的流逝，人们会发展出不受控制的生意运动，步行困难，记忆力丧失和痴呆症。最终，大多数患者需要全职护理。
平均而言，亨廷顿在诊断的10到20年内被证明是致命的。到目前为止，还没有办法减慢疾病。
新疗法涉及持续12到20个小时的高度细腻的脑部手术。外科医生使用无害的病毒将特殊设计的DNA链深入两个大脑区域，即尾状核和壳核。
进入室内后，DNA的作用像“维修套件”。它指示脑细胞阻断故障的亨廷顿蛋白蛋白，以防止进一步损害。换句话说，该疗法不仅可以治疗症状，还可以解决该疾病的根本原因。
该试验在英国和美国进行了29名患者，在手术后三年表现出了显着的结果。医生报告说，疾病进展减慢了75％，患者能够保持更长的时间，同时显示出改善的记忆力和运动功能。测试还表明，脊柱液中神经丝水平下降，这是明显的迹象表明脑细胞死亡。
在现实生活中，这转化为反对期望的患者，一个因疾病而退休的人能够重返工作岗位，而其他人则需要轮椅的人仍在走路。莎拉·巴特里齐（Sarah Babrizi）教授总结说：“我们从来没有在最疯狂的梦中期望有75％的放缓。”
对于家庭而言，这一突破是深刻的情感激动。以30岁的大律师的店员杰克·梅·戴维斯（Jack May-Davis）为例。他的父亲和祖母都死于亨廷顿的，杰克本人拥有有缺陷的基因。到目前为止，他认为自己注定要遭受同样的命运。
他说：“这绝对令人难以置信。” “这让我认为我的生活可能会更长。
另一名患者的家人罗宾·佩里（Robyn Perry）在20岁时测试了阳性，他听到结果时流泪。她说：“我们已经为治愈而战了很长时间。” “在未来的这一天 – 这对我们和我们的家人来说绝对意味着一切。”
根据这项研究，据估计，英国多达10,000人与亨廷顿居住，大约有20,000人带有错误的基因。在全球范围内，数字要高得多。
但是，只有五分之一的受影响家庭的人选择接受测试。为什么？因为到目前为止，积极的测试并不意味着希望，只是知道症状最终会出现的知识。专家认为这一突破可以改变这一点。有了可用的治疗，可能会有更多的人来进行基因检测。
虽然结果是显着的，但治疗并不简单或便宜。手术很复杂，持续几乎一整天，需要高级的设备和专业知识。
开发了该疗法的Biotech Company Uniqure已发布了早期结果，但经过全面的同行评审数据仍在待审。该公司希望明年在美国提交该药物以供批准。
多年来，亨廷顿氏病一直是最严厉的疾病之一，夺走了人们的独立性，使家庭崩溃了。但是，这项新试验带来了科学可以反击的第一个真正的希望。
参与该研究的神经科医生埃德·怀尔德（Ed Wild）解释说：“效果的大小令人叹为观止。生活在一个可能的世界上是压倒性的。”对于患者和家庭，这不仅仅是科学。希望。
