一项新的研究于今年5月发表在《新英格兰医学杂志》上，揭示了一个独特的病例，涉及一个7个月大的婴儿，即“ KJ”，他出生时患有危及生命的肝脏疾病，称为卡巴米酰磷酸合成酶1（CPS1）。
在今年2月报道的情况下，基因编辑CRISPR（群集定期间隔短的短质体重复序列）是基于活着的人的特定突变的基于特定的突变。虽然婴儿没有完全治愈，但启动了这种治疗方法 – 迈出个性化医学的历史步骤，以确保与该疾病相关的任何风险都可以最小化。
Gurugram在解释哪些个性化药物Shrinidhi Nathany博士，分子血液学和肿瘤学的顾问，分子血液学和肿瘤学，Gurugram，Gurugram，“个性化医学是指医疗中的一种变革性方法，它使用个人的遗传，分子和临床概况来指导诊断和治疗。”
德里CK Birla医院手术肿瘤学主任Mandeep Singh Malhotra博士解释说：“而不是使用一种大小适中的方法，而是个性化医学涉及评估患者的DNA和RNA，以检测可能导致疾病的基因组中的任何模糊。
在这种情况下使用的特定治疗方法是基因编辑。 BLK-MAX超级专科医院医学肿瘤学高级总监Sajjan Rajpurohit博士说：“基因编辑是指一套允许科学家修改有机体的DNA的技术。修改有机体的DNA。最著名的基因编辑技术之一是CRISPR-Cas9，它可以通过CRISPR CRISS进行特定的基因疾病。 来源。”
到目前为止，基因编辑和基于CRISPR的疗法已被用于治疗严重的疾病，例如癌症，地中海贫血和镰状细胞。 Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics在2021年发表的一项临床试验的结果表明，使用该方法治疗的15人患有β地中海贫血的人显示“迅速改善了血红蛋白水平，不再需要输血”。七名镰状细胞疾病患者显示出“血红蛋白水平升高，并报告至少三个月而没有严重疼痛”。
但是，这种治疗方法如何导航？这是一种强烈的治疗形式吗？ Nathany博士在Fortis基因组医学研究所的经验中解释说：“我们将先进的基因测试整合到常规的临床护理中，有助于在各种疾病中识别可行的突变和遗传危险因素。这种方法在癌症中尤其有力，在癌症中尤其强大，在这种情况下，肿瘤分析通常揭示了可以针对精确特质的特异性突变或融合。”
“此类病例涉及患有晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的患者，其肿瘤在下一代测序中表现出罕见的RET（在转染期间重排）融合。这一发现改变了治疗轨迹。而不是标准的化学疗法。该患者在Pralsetib上是在Pralsetinib上启动的，其靶向抑制作用是促成较大的抑制作用。右突变的正确药物。” Nathany博士补充说。
Malhotra博士对我们简单地将其崩溃。基因编辑基本上是一种试图纠正我们遗传代码中任何异常的尝试，这可能是任何疾病或严重疾病的因素。他说：“例如，如果特定基因中的突变导致疾病，那么现代基因编辑技术可以改变或替换该错误的序列以恢复正常功能。”
他解释说，这已经让位于癌症治疗的靶向疗法，在这种疗法中，在所谓的“精度肿瘤学”中纠正了负责肿瘤或不受控制的细胞生长的特定途径。 Malhotra博士补充说：“虽然基因编辑仍在癌症治疗中出现，但它在治疗某些遗传和病毒疾病方面已经显示出令人鼓舞的结果。”
Nathany博士补充说：“以基因为重点的药物可以帮助罕见的疾病和遗传疾病。整个外显子组测序或基因面板等工具也可以发现无法解释的疾病的原因，即使在婴儿中，也可以指向靶向疗法或未来的基因编辑解决方案。”
Rajpurohit博士还提到，个性化医学同样适用于分析和调整治疗罕见的遗传疾病和感染性疾病（如HIV）。
虽然基因编辑和个性化医学的应用很多，但仍然存在很多局限性。对于一种，先进的基因测试和靶向疗法是昂贵的。并非所有人都涵盖保险。然后，这些基础设施和专业知识也集中在大都市城市中，使可及性成为一个大问题。同样，该领域的熟练专业人员也很少而且相差甚远。
Malhotra博士对该过程的重要一点也涉及“复杂的基因组测序和高级实验室分析，其中许多仍然需要将样本发送到国外的专业实验室”。
Nathany博士说：“数据解释的挑战 – 拥有遗传信息只是第一步；使其在临床上有意义，需要对生物信息学，分子病理学和临床洞察力进行深层整合。”她补充说：“此外，并非所有条件都是单基因或目标。有些疾病涉及多个基因和环境因素的复杂相互作用，从而限制了单毒，单声音方法的有效性。围绕基因编辑的道德考虑，尤其是在生殖细胞中，尤其是在生殖细胞中，也继续发展。”
CK Birla的Malhotra博士指出：“并非所有遗传畸变都是完全了解的，这意味着某些疾病仍然无法在基因组水平上准确地映射”。
从本质上讲，基因编辑仍然主要是实验性的，这引起了许多道德问题，监管障碍和意外副作用的风险。 Rajpurohit博士说：“需要进行持续的研究以充分了解个性化医学的长期影响和功效。这项研究需要时间和投资，这可能会减慢新疗法的可用性。”
Rajpurohit博士补充说：“个性化医学的未来将需要各个领域之间的合作，包括遗传学，肿瘤学，药理学和生物伦理学。这种跨学科的方法将有助于确保有效地有效地取得进步。”
所有人都说并完成了，仍在取得进展。 Malhotra博士说：“几家印度实验室和研究机构现在着重于以更实惠的规模提供基因组测试和分析。随着这些技术变得更加土著化，预计该成本将大大降低，使个性化治疗更容易获得。”
Nathany博士表示同意，他说个性化医学（包括基因编辑等方法）是必经之路，因为“医学的未来不是一定程度的一数十亿美元的数十分之一”。她补充说：“我们正在迅速发展一个预测，预防和真正个性化的护理时代。”
Malhotra博士补充说：“在接下来的几年中，我们可以期望如何理解和治疗疾病，从症状管理转变为基于基因组的深层管理。”
