英国科学家使用三人DNA技术来防止婴儿的遗传疾病

在一个重大的医疗突破中,英国的科学家有助于父母处于经历严重遗传疾病的风险中,有健康的孩子。通过使用一种称为线粒体捐赠的特殊技术,该团队成功地创建了八个婴儿,这些婴儿现在生活在没有遗传疾病的生活中,这些遗传疾病影响了家人的一代。

该程序使用来自三个人的DNA,是由纽卡斯尔大学的研究人员进行的。他们的工作结果最近发表在《新英格兰医学杂志》上。

现在有几个月和两岁的孩子,包括一对同卵双胞胎在内的孩子,四个男孩和四个女孩。到目前为止,所有人似乎都很健康,并且正在正常增长。

所涉及的家庭有罕见但致命的线粒体疾病的高风险。这些条件是由线粒体故障引起的,我们的细胞内部的微小部分像发电厂一样,使我们的细胞能够发挥作用。

当线粒体无法正常工作时,它们可能会引起多种严重的问题,例如心力衰竭,中风,脑损伤,失明和肌肉无力。在许多情况下,患有线粒体疾病的孩子的寿命不会长,并且在短暂的一生中可能会遭受很多痛苦。

这些疾病仅通过在线粒体中发现的DNA的一小部分从母亲到孩子。因此,如果母亲的线粒体DNA有缺陷,那么她很有可能将其传递给婴儿。

英国科学家使用的方法称为核转移,这是线粒体捐赠的一种形式。它通过从父母产生的受精卵中取下健康的核DNA并将其放入供体鸡蛋中起作用。供体鸡蛋具有健康的线粒体,但已清除了自己的核DNA。

这意味着由此产生的胚胎包含:

  • 父亲和父亲的核DNA(决定了诸如身体特征和个性之类的事情)
  • 供体的线粒体DNA(提供健康的细胞能量)

总的来说,婴儿最终得到了来自三个人的DNA,但捐赠者的贡献很小,约占婴儿总DNA的0.1%。这就是为什么这些孩子有时被称为“三个父母的婴儿”的原因。

纽卡斯尔大学神经病学教授,该项目的主要研究人员道格·特恩布尔(Doug Turnbull)博士说,这项技术可以改变生活。

他说:“线粒体疾病可能对家庭造成毁灭性。这可能是悲惨的。” “这是一个重要的突破,向前迈出了一大步。”

科学家说,目标很简单:给那些带有这些危险突变的父母有机会生一个健康,遗传相关的孩子,而不必担心会危及生命的疾病。

伦敦弗朗西斯·克里克学院(Francis Crick Institute)的发展生物学家罗宾·洛维尔·巴迪(Robin Lovell-Badge)回应了这种情绪。

他说:“看着您的孩子遭受痛苦,慢慢死于这些条件之一真是令人心碎。” “这项研究为这些家庭带来了真正的希望。”

根据这项研究,到目前为止,婴儿表现良好。但是研究人员说,长期监测对于确保程序安全至关重要。

一些科学家和伦理学家对从长远来看可能意味着什么提出了担忧。

一个担心的是,尽管很小,但对线粒体DNA的变化可以通过几代人传播。如果出现问题,它不仅会影响一个婴儿,而且会影响他们的孩子和孙子。

有些人担心这可能是迈向遗传操纵的第一步,以创建“设计师婴儿”,这些孩子的基因被选为控制智力,外观或才华之类的东西。

纽约医学院细胞生物学教授Stuart Newman博士表示关注:

他说:“这在生物学上是危险的。这在文化上是危险的,因为它为操纵基因打开了大门,而不仅仅是预防疾病,而且可能选择特征。”

加拿大生物伦理学家弗朗索瓦·贝利斯(Francois Baylis)也提出了有关捐赠鸡蛋的妇女和接受胚胎的妇女所涉及的风险的问题。

她说:“我们不知道所有风险,尤其是长期风险。” “还有一个想法,即您自己的基因是唯一值得传递的基因。应该质疑这种心态。”

Baylis补充说,父母还有其他选择,例如收养或完全使用供体鸡蛋,这不涉及基因操纵。

一种常见的误解是,这与基因编辑或使用CRISPR等工具相同。但是科学家强调,线粒体捐赠不涉及编辑基因。相反,这是一种避免基因错误的方法。

Lovell-Badge博士解释说:“这是完全不同的。我们不会改变基因,我们正在取代受损的线粒体。目标是防止严重的疾病,而不是改变孩子的外表或他们的行为方式。”

目前,英国是唯一在严格的医疗法规下允许线粒体捐赠的国家之一。澳大利亚也使它合法化。在美国,该程序被禁止用于生婴儿,尽管一名医生确实在2016年在墨西哥对一对约旦夫妇进行了治疗。

希腊和乌克兰等国家的诊所也提供了类似的程序,主要是为了帮助不孕症,但专家们说,目前尚不清楚这对这些目的的有效或安全。

特恩布尔博士认为,严格的监督对于防止滥用至关重要。他说:“我认为系统中有足够的制衡,以阻止它成为设计师婴儿的湿滑坡度。”

研究人员说,早期结果非常有前途,但是该技术仍处于早期阶段。需要对儿童进行长期监控以确认该方法随着时间的推移确实是安全的。

就目前而言,这一突破为许多生活的家庭提供了希望,因为他们担心通过致命疾病。特恩布尔说:“我们现在为这些家庭有一个真正的选择。” “这是值得庆祝的事情。”